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Pigmentary degenerative maculopathy as prominent phenotype in an Italian SPG56/CYP2U1 family.
Leonardi, Luca; Ziccardi, Lucia; Marcotulli, Christian; Rubegni, Anna; Longobardi, Antonino; Serrao, Mariano; Storti, Eugenia; Pierelli, Francesco; Tessa, Alessandra; Parisi, Vincenzo; Santorelli, Filippo M; Carlo, Casali.
Afiliação
  • Leonardi L; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy. leonardi.luca89@gmail.com.
  • Ziccardi L; IRCCS "G.B. Bietti" Foundation, Neurophysiology of Vision and Neurophthalmology Unit, Rome, Italy.
  • Marcotulli C; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.
  • Rubegni A; Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Longobardi A; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.
  • Serrao M; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.
  • Storti E; Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Pierelli F; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.
  • Tessa A; IRCCS-Neuromed, Pozzilli, IS, Italy.
  • Parisi V; Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Santorelli FM; IRCCS "G.B. Bietti" Foundation, Neurophysiology of Vision and Neurophthalmology Unit, Rome, Italy.
  • Carlo C; Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
J Neurol ; 263(4): 781-3, 2016 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26914923
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Família 2 do Citocromo P450 / Degeneração Macular Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Família 2 do Citocromo P450 / Degeneração Macular Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália