A novel large deletion that encompasses EDA and the downstream gene AWAT2 causes X-linked hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia.

Chaudhary, Ajay K; Sankar, V H; Bashyam, Murali D

Chaudhary, Ajay K; Sankar, V H; Bashyam, Murali D.

Afiliação

Chaudhary AK; Laboratory of Molecular Oncology, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics (CDFD), Hyderabad, India.
Sankar VH; Department of Paediatrics, SAT Hospital, Medical College, Trivandrum, India.
Bashyam MD; Laboratory of Molecular Oncology, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics (CDFD), Hyderabad, India. Electronic address: bashyam@cdfd.org.in.

J Dermatol Sci ; 84(1): 105-107, 2016 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27443954

Assuntos

Aciltransferases/genética; Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/genética; Deleção de Genes; Hipo-Hidrose/genética; Regiões 3' não Traduzidas; Regiões 5' não Traduzidas; Citoplasma/metabolismo; Receptor Edar/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Índia; Lactente; Masculino; Mutação; NF-kappa B/metabolismo; Linhagem; Recombinação Genética; Deleção de Sequência; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Deleção de Genes / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas / Hipo-Hidrose Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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