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Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Goldenberg, Alice; Riccardi, Florence; Tessier, Aude; Pfundt, Rolph; Busa, Tiffany; Cacciagli, Pierre; Capri, Yline; Coutton, Charles; Delahaye-Duriez, Andree; Frebourg, Thierry; Gatinois, Vincent; Guerrot, Anne-Marie; Genevieve, David; Lecoquierre, Francois; Jacquette, Aurélia; Khau Van Kien, Philippe; Leheup, Bruno; Marlin, Sandrine; Verloes, Alain; Michaud, Vincent; Nadeau, Gwenael; Mignot, Cyril; Parent, Philippe; Rossi, Massimiliano; Toutain, Annick; Schaefer, Elise; Thauvin-Robinet, Christel; Van Maldergem, Lionel; Thevenon, Julien; Satre, Véronique; Perrin, Laurence; Vincent-Delorme, Catherine; Sorlin, Arthur; Missirian, Chantal; Villard, Laurent; Mancini, Julien; Saugier-Veber, Pascale; Philip, Nicole.
Afiliação
  • Goldenberg A; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France. alice.goldenberg@chu-rouen.fr.
  • Riccardi F; Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone-Enfant, Assistance publique hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
  • Tessier A; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Pfundt R; Afdeling Genetica, Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen, Holland.
  • Busa T; Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone-Enfant, Assistance publique hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
  • Cacciagli P; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Capri Y; Unité fonctionnelle de génétique clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Coutton C; Unité fonctionnelle de génétique chromosomique, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Université de Grenoble Alpes, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Delahaye-Duriez A; Laboratoire d'histologie-embryologie-cytogénétique-BDR, Hôpital Jean Verdier, CHU de Paris Seine-Saint-Denis, APHP et Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, Bondy, France.
  • Frebourg T; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Gatinois V; Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Guerrot AM; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Genevieve D; Département de génétique médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Lecoquierre F; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Jacquette A; APHP, Département de Génétique, Centre de référence déficiences intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC "déficiences intellectuelles et autisme", Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Khau Van Kien P; Unité fonctionnelle de génétique médicale et cytogénétique, Hôpital Caremeau, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Leheup B; Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Marlin S; Service de génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Verloes A; Unité fonctionnelle de génétique clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Michaud V; Service de génétique médicale, GH Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Nadeau G; Unité fonctionnelle de cytogénétique, CH de Valence, Valence, France.
  • Mignot C; APHP, Département de Génétique, Centre de référence déficiences intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC "déficiences intellectuelles et autisme", Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Parent P; Département de pédiatrie et génétique médicale, Hôpital Morvan, CHRU de Brest, Brest, France.
  • Rossi M; Service de génétique, Hôpital Femme-Mère-Enfant, GH Est, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Toutain A; Service de génétique, Hôpital Bretonneau, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Schaefer E; Service de génétique médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de génétique, Hôpital François Mitterrand, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Van Maldergem L; Centre de génétique humaine, Hôpital Saint-Jacques, CHRU de Besançon, Besançon, France.
  • Thevenon J; Centre de génétique, Hôpital François Mitterrand, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Satre V; Unité fonctionnelle de génétique chromosomique, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Université de Grenoble Alpes, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Perrin L; Unité fonctionnelle de génétique clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Vincent-Delorme C; Service de génétique clinique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Sorlin A; Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Missirian C; Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone-Enfant, Assistance publique hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
  • Villard L; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Mancini J; Aix Marseille Université, Inserm, IRD, UMR_S912, SESSTIM, Marseille, France.
  • Saugier-Veber P; APHM, Hôpital de la Timone, BiosTIC, Marseille, France.
  • Philip N; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
Am J Med Genet A ; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27605097
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França