Deletion of SNURF/SNRPN U1B and U1B* upstream exons in a child with developmental delay and excessive weight.

Koufaris, Costas; Alexandrou, Angelos; Papaevripidou, Ioannis; Alexandrou, Ioanna; Christophidou-Anastasiadou, Violetta; Sismani, Carolina

Koufaris, Costas; Alexandrou, Angelos; Papaevripidou, Ioannis; Alexandrou, Ioanna; Christophidou-Anastasiadou, Violetta; Sismani, Carolina.

Afiliação

Koufaris C; Department of Cytogenetics and Genomics, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, P.O. Box 23462, 1683 Nicosia, Cyprus.csismani@cing.ac.cy.

J Genet ; 95(3): 621-4, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27659333

Assuntos

Sequência de Bases; Impressão Genômica; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Deleção de Sequência; Proteínas Centrais de snRNP/genética; Criança; Cromossomos Humanos Par 15; Éxons; Loci Gênicos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas Nucleares/deficiência; Herança Paterna; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Síndrome de Prader-Willi/patologia; Proteínas Centrais de snRNP/deficiência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Proteínas Nucleares / Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Impressão Genômica / Proteínas Centrais de snRNP Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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