7p22.1 microduplication syndrome: Refinement of the critical region.

Ronzoni, Luisa; Grassi, Francesca Sofia; Pezzani, Lidia; Tucci, Arianna; Baccarin, Marco; Esposito, Susanna; Milani, Donatella

Ronzoni, Luisa; Grassi, Francesca Sofia; Pezzani, Lidia; Tucci, Arianna; Baccarin, Marco; Esposito, Susanna; Milani, Donatella.

Afiliação

Ronzoni L; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Grassi FS; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Pezzani L; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Tucci A; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Baccarin M; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Esposito S; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Milani D; Pediatric Highly Intensive Care Unit, Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. Electronic address: donatella.milani@policlinico.mi.it.

Eur J Med Genet ; 60(2): 114-117, 2017 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27866048

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Actinas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adolescente; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Rim/fisiopatologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/complicações; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/fisiopatologia; Masculino; Fenótipo; Ubiquitina-Proteína Ligases

Palavras-chave

7p22.1 microduplication; ACTB gene; Renal anomalies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Actinas / Anormalidades Craniofaciais / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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