Your browser doesn't support javascript.
loading
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Nambot, S; Gavrilov, D; Thevenon, J; Bruel, A L; Bainbridge, M; Rio, M; Goizet, C; Rötig, A; Jaeken, J; Niu, N; Xia, F; Vital, A; Houcinat, N; Mochel, F; Kuentz, P; Lehalle, D; Duffourd, Y; Rivière, J B; Thauvin-Robinet, C; Beaudet, A L; Faivre, L.
Afiliação
  • Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Gavrilov D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Thevenon J; Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
  • Bruel AL; Department of Genetics and Genomics, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
  • Bainbridge M; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Rio M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Goizet C; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Rötig A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Jaeken J; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Niu N; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Xia F; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Vital A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.
  • Houcinat N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut de Recherche Necker Enfants Malades, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Mochel F; Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium.
  • Kuentz P; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Lehalle D; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Duffourd Y; Service de Pathologie, Pôle Biologie et Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.
  • Rivière JB; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Beaudet AL; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Clin Genet ; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28155230
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Predisposição Genética para Doença / Redutases do Citocromo / Sequenciamento do Exoma Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Predisposição Genética para Doença / Redutases do Citocromo / Sequenciamento do Exoma Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França