[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review]. / Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.

RESUMEN

TITLE: Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.Introduccion. El sindrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un sindrome de genes contiguos que provoca multiples anomalias congenitas, causado por la perdida de una porcion distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia. Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus caracteristicas, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revision de la bibliografia para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha. Pacientes y metodos. En colaboracion con la Asociacion Española de Sindrome de Wolf-Hirschhorn se contacto con las familias afectadas y se realizo una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes medicos. Resultados. Se describen las caracteristicas de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la practica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la delecion fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografias. Otra clinica descrita fueron alteraciones sensoriales y patologia nefrourologica y cardiologica. Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterizacion genetica. Muchas de las caracteristicas coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.