A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.

Sallevelt, Suzanne C E H; de Koning, Bart; Szklarczyk, Radek; Paulussen, Aimee D C; de Die-Smulders, Christine E M; Smeets, Hubert J M

Sallevelt, Suzanne C E H; de Koning, Bart; Szklarczyk, Radek; Paulussen, Aimee D C; de Die-Smulders, Christine E M; Smeets, Hubert J M.

Afiliação

Sallevelt SCEH; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+ (MUMC+), Maastricht, The Netherlands.
de Koning B; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+ (MUMC+), Maastricht, The Netherlands.
Szklarczyk R; Department of Genetics and Cell Biology, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.
Paulussen ADC; Department of Genetics and Cell Biology, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.
de Die-Smulders CEM; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+ (MUMC+), Maastricht, The Netherlands.
Smeets HJM; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+ (MUMC+), Maastricht, The Netherlands.

Genet Med ; 19(5): 583-592, 2017 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28492530

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/métodos; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Consanguinidade; Feminino; Genes Ligados ao Cromossomo X; Humanos; Masculino; Mutação; Pais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento do Exoma / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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