Identification of the amino acids inserted during suppression of CFTR nonsense mutations and determination of their functional consequences.

Xue, Xiaojiao; Mutyam, Venkateshwar; Thakerar, Amita; Mobley, James; Bridges, Robert J; Rowe, Steven M; Keeling, Kim M; Bedwell, David M

Xue, Xiaojiao; Mutyam, Venkateshwar; Thakerar, Amita; Mobley, James; Bridges, Robert J; Rowe, Steven M; Keeling, Kim M; Bedwell, David M.

Afiliação

Xue X; Department of Biochemistry and Molecular Genetics.
Mutyam V; Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center.
Thakerar A; Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center.
Mobley J; Department of Medicine, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
Bridges RJ; Department of Physiology and Biophysics, Chicago Medical School, North Chicago, IL 60064, USA.
Rowe SM; Department of Surgery, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
Keeling KM; Department of Physiology and Biophysics, Chicago Medical School, North Chicago, IL 60064, USA.
Bedwell DM; Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center.

Hum Mol Genet ; 26(16): 3116-3129, 2017 08 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28575328

Assuntos

Aminoácidos/genética; Códon sem Sentido; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Aminoácidos/metabolismo; Códon; Cisteína/genética; Cisteína/metabolismo; Fibrose Cística/metabolismo; Fibrose Cística/terapia; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo; Genes Supressores; Células HEK293; Humanos; Leucina/genética; Leucina/metabolismo; Mutação; Biossíntese de Proteínas; Triptofano/genética; Triptofano/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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