Phenotypic spectrum associated with de novo mutations in QRICH1 gene.

Ververi, A; Splitt, M; Dean, J C S; Brady, A F

Ververi, A; Splitt, M; Dean, J C S; Brady, A F.

Afiliação

Ververi A; North West Thames Regional Genetics Service, London North West Healthcare NHS Trust, Harrow, UK.
Splitt M; Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Institute of Human Genetics, International Centre for Life, Newcastle upon Tyne, UK.
Dean JCS; Department of Medical Genetics, Aberdeen Royal Infirmary, Aberdeen, UK.
Brady AF; North West Thames Regional Genetics Service, London North West Healthcare NHS Trust, Harrow, UK.

Clin Genet ; 93(2): 286-292, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28692176

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Proteínas dos Microtúbulos/genética; Transtorno Autístico/patologia; Criança; Pré-Escolar; Creatina Quinase; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Exoma/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mutação com Perda de Função; Masculino; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

CK; QRICH1; autism; developmental delay

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Deficiências do Desenvolvimento / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Proteínas dos Microtúbulos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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