N370S-GBA1 mutation causes lysosomal cholesterol accumulation in Parkinson's disease.

García-Sanz, Patricia; Orgaz, Lorena; Bueno-Gil, Guillermo; Espadas, Isabel; Rodríguez-Traver, Eva; Kulisevsky, Jaime; Gutierrez, Antonia; Dávila, José C; González-Polo, Rosa A; Fuentes, José M; Mir, Pablo; Vicario, Carlos; Moratalla, Rosario

García-Sanz, Patricia; Orgaz, Lorena; Bueno-Gil, Guillermo; Espadas, Isabel; Rodríguez-Traver, Eva; Kulisevsky, Jaime; Gutierrez, Antonia; Dávila, José C; González-Polo, Rosa A; Fuentes, José M; Mir, Pablo; Vicario, Carlos; Moratalla, Rosario.

Afiliação

García-Sanz P; Instituto Cajal, CSIC, Madrid, Spain.
Orgaz L; CIBERNED, Madrid, Spain.
Bueno-Gil G; Instituto Cajal, CSIC, Madrid, Spain.
Espadas I; CIBERNED, Madrid, Spain.
Rodríguez-Traver E; Instituto Cajal, CSIC, Madrid, Spain.
Kulisevsky J; CIBERNED, Madrid, Spain.
Gutierrez A; Instituto Cajal, CSIC, Madrid, Spain.
Dávila JC; CIBERNED, Madrid, Spain.
González-Polo RA; Instituto Cajal, CSIC, Madrid, Spain.
Fuentes JM; CIBERNED, Madrid, Spain.
Mir P; CIBERNED, Madrid, Spain.
Vicario C; Movement Disorders Unit, Neurology Dpt, Hospital Sant Pau (IIB-Sant Pau), Univ. Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Moratalla R; CIBERNED, Madrid, Spain.

Mov Disord ; 32(10): 1409-1422, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28779532

Assuntos

Colesterol/metabolismo; Glucosilceramidase/genética; Lisossomos/metabolismo; Mutação/genética; Doença de Parkinson/genética; Doença de Parkinson/metabolismo; Asparagina/genética; Autofagia/genética; Proteína Beclina-1/metabolismo; Calnexina/metabolismo; Calnexina/ultraestrutura; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Retículo Endoplasmático/ultraestrutura; Feminino; Fibroblastos/patologia; Fibroblastos/ultraestrutura; Complexo de Golgi/metabolismo; Complexo de Golgi/ultraestrutura; Humanos; Proteína 1 de Membrana Associada ao Lisossomo/metabolismo; Lisossomos/ultraestrutura; Masculino; Modelos Biológicos; Estresse Oxidativo/genética; Doença de Parkinson/patologia; Serina/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo; Fator de Transcrição CHOP/metabolismo

Palavras-chave

ER stress; autophagic vesicles; cell death; mitochondria; multilamellar bodies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de saúde: 6_parkinson_disease Assunto principal: Doença de Parkinson / Colesterol / Glucosilceramidase / Lisossomos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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