Genetic profile and mutation spectrum of Leber congenital amaurosis in a larger Indian cohort using high throughput targeted re-sequencing.

Srikrupa, N N; Srilekha, S; Sen, P; Arokiasamy, T; Meenakshi, S; Bhende, M; Kapur, S; Soumittra, N

Srikrupa, N N; Srilekha, S; Sen, P; Arokiasamy, T; Meenakshi, S; Bhende, M; Kapur, S; Soumittra, N.

Afiliação

Srikrupa NN; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India.
Srilekha S; PhD Scholar, Birla Institute of Technology & Science (BITS), Hyderabad, India.
Sen P; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India.
Arokiasamy T; Department of Vitreo-Retinal Services, Medical Research Foundation, Chennai, India.
Meenakshi S; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India.
Bhende M; Department of Pediatric Ophthalmology, Medical Research Foundation, Chennai, India.
Kapur S; Department of Vitreo-Retinal Services, Medical Research Foundation, Chennai, India.
Soumittra N; Department of Biological Sciences, Birla Institute of Technology & Science (BITS), Hyderabad, India.

Clin Genet ; 93(2): 329-339, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29068479

Assuntos

Exoma/genética; Perfil Genético; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Amaurose Congênita de Leber/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Índia; Lactente; Recém-Nascido; Amaurose Congênita de Leber/fisiopatologia; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Palavras-chave

LCA; NGS assay; candidate genes; genotype-phenotype correlation; targeted re-sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amaurose Congênita de Leber / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Perfil Genético Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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