SPG7 with parkinsonism responsive to levodopa and dopaminergic deficit.

Pedroso, José Luiz; Vale, Thiago Cardoso; Bueno, Fabiana Lucas; Marussi, Victor Hugo Rocha; Amaral, Lázaro Luís Faria do; França, Marcondes C; Barsottini, Orlando G

Pedroso, José Luiz; Vale, Thiago Cardoso; Bueno, Fabiana Lucas; Marussi, Victor Hugo Rocha; Amaral, Lázaro Luís Faria do; França, Marcondes C; Barsottini, Orlando G.

Afiliação

Pedroso JL; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil. Electronic address: jlpedroso.neuro@gmail.com.
Vale TC; Department of Internal Medicine, Universidade Federal de Juiz de Fora, MG, Brazil.
Bueno FL; Samaritano Hospital, Division of Nuclear Medicine, Sao Paulo, SP, Brazil.
Marussi VHR; Medimagem, Beneficência Portuguesa, Sao Paulo, SP, Brazil.
Amaral LLFD; Medimagem, Beneficência Portuguesa, Sao Paulo, SP, Brazil.
França MC; Department of Neurology, Universidade de Campinas, Campinas, SP, Brazil.
Barsottini OG; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.

Parkinsonism Relat Disord ; 47: 88-90, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29246844

RESUMO

We report a 55-year-old woman with a long history of a gait disturbance that was followed by dysarthria and urinary incontinence. She underwent brain MRI, SPECT with TRODAT imaging and whole-exome sequencing, revealing the diagnosis of SPG7. She developed parkinsonism responsive to levodopa, expanding the phenotype of complex SPG7.

Assuntos

ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares/genética; Dopaminérgicos/uso terapêutico; Dopamina/deficiência; Levodopa/uso terapêutico; Metaloendopeptidases/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/efeitos dos fármacos; Encéfalo/metabolismo; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Compostos de Organotecnécio/farmacocinética; Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico por imagem; Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único; Tropanos/farmacocinética

Palavras-chave

Ataxia; Hereditary spastic paraplegias; Parkinsonism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metaloendopeptidases / Dopaminérgicos / Dopamina / Levodopa / Transtornos Parkinsonianos / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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