Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.

van Rij, Maartje C; Hollink, Iris H I M; Terhal, Paulien Anna; Kant, Sarina G; Ruivenkamp, Claudia; van Haeringen, Arie; Kievit, J Anneke; van Belzen, Martine J

van Rij, Maartje C; Hollink, Iris H I M; Terhal, Paulien Anna; Kant, Sarina G; Ruivenkamp, Claudia; van Haeringen, Arie; Kievit, J Anneke; van Belzen, Martine J.

Afiliação

van Rij MC; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
Hollink IHIM; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
Terhal PA; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
Kant SG; Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Ruivenkamp C; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
van Haeringen A; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
Kievit JA; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
van Belzen MJ; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 176(5): 1212-1215, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29681085

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico; Transtorno do Espectro Autista/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/genética; Fenótipo; Pré-Escolar; Variações do Número de Cópias de DNA; Fácies; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome; Adulto Jovem

Palavras-chave

Luscan-Lumish syndrome; OMIM 616831; SETD2; Sotos-like syndrome; autism; obesity; overgrowth

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Megalencefalia / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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