GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies.

Pogoryelova, Oksana; González Coraspe, José Andrés; Nikolenko, Nikoletta; Lochmüller, Hanns; Roos, Andreas

Pogoryelova, Oksana; González Coraspe, José Andrés; Nikolenko, Nikoletta; Lochmüller, Hanns; Roos, Andreas.

Afiliação

Pogoryelova O; Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, UK.
González Coraspe JA; Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, UK.
Nikolenko N; Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, UK.
Lochmüller H; Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, UK.
Roos A; Present Address: Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Faculty of Medicine, Medical Center - University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Orphanet J Rare Dis ; 13(1): 70, 2018 05 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29720219

Assuntos

Miopatias Distais/genética; Miopatias Distais/patologia; Animais; Miopatias Distais/tratamento farmacológico; Humanos; Debilidade Muscular/tratamento farmacológico; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/patologia; Músculo Esquelético/efeitos dos fármacos; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Ácido N-Acetilneuramínico/uso terapêutico; Projetos de Pesquisa

Palavras-chave

DMRV; Distal myopathy; GNE myopathy; HIBM; Nonaka disease; QSM; Sialic acid

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Distais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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