Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29727687
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Medula Espinal
/
Variação Genética
/
Cerebelo
/
Proteínas de Ligação a RNA
/
Exossomos
/
Complexo Multienzimático de Ribonucleases do Exossomo
/
Neurônios Motores
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido