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Base-specific mutational intolerance near splice sites clarifies the role of nonessential splice nucleotides.
Zhang, Sidi; Samocha, Kaitlin E; Rivas, Manuel A; Karczewski, Konrad J; Daly, Emma; Schmandt, Ben; Neale, Benjamin M; MacArthur, Daniel G; Daly, Mark J.
Afiliação
  • Zhang S; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA.
  • Samocha KE; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
  • Rivas MA; Program in Biological and Biomedical Sciences, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
  • Karczewski KJ; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA.
  • Daly E; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
  • Schmandt B; Program in Biological and Biomedical Sciences, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
  • Neale BM; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
  • MacArthur DG; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
  • Daly MJ; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02114, USA.
Genome Res ; 28(7): 968-974, 2018 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29858273

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Processamento Alternativo / Sítios de Splice de RNA / Mutação / Nucleotídeos Limite: Humans Idioma: En Revista: Genome Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Processamento Alternativo / Sítios de Splice de RNA / Mutação / Nucleotídeos Limite: Humans Idioma: En Revista: Genome Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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