[Diagnosis and treatment of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency: a case report and literature review].

Yang, Hai-Yan; Wu, Li-Wen; Deng, Xiao-Lu; Yin, Fei; Yang, Li-Fen

Yang, Hai-Yan; Wu, Li-Wen; Deng, Xiao-Lu; Yin, Fei; Yang, Li-Fen.

Afiliação

Yang HY; Department of Pediatric Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China. yanglifen7@126.com.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 20(8): 647-651, 2018 Aug.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-30111474

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/terapia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia; Tioléster Hidrolases/deficiência; Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual; Tioléster Hidrolases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 3_ND Problema de saúde: 3_diarrhea Assunto principal: Tioléster Hidrolases / Anormalidades Múltiplas / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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