An inherited KMT2B duplication variant in a Chinese family with dystonia and/or development delay.

Dai, Lifang; Ding, Changhong; Fang, Fang

Dai, Lifang; Ding, Changhong; Fang, Fang.

Afiliação

Dai L; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, China, Nanlishi Road No 56, Xi Strict, Beijing, 100045, China.
Ding C; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, China, Nanlishi Road No 56, Xi Strict, Beijing, 100045, China. Electronic address: dingchanghong@bch.com.cn.
Fang F; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center For Children's Health, China, Nanlishi Road No 56, Xi Strict, Beijing, 100045, China. Electronic address: fangfang@bch.com.cn.

Parkinsonism Relat Disord ; 63: 227-228, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30196991

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Adolescente; Adulto; Criança; China; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Distúrbios Distônicos/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Distúrbios Distônicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google