Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing.

Findlay, Gregory M; Daza, Riza M; Martin, Beth; Zhang, Melissa D; Leith, Anh P; Gasperini, Molly; Janizek, Joseph D; Huang, Xingfan; Starita, Lea M; Shendure, Jay

Findlay, Gregory M; Daza, Riza M; Martin, Beth; Zhang, Melissa D; Leith, Anh P; Gasperini, Molly; Janizek, Joseph D; Huang, Xingfan; Starita, Lea M; Shendure, Jay.

Afiliação

Findlay GM; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Daza RM; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Martin B; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Zhang MD; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Leith AP; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Gasperini M; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Janizek JD; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Huang X; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Starita LM; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA. lstarita@uw.edu.
Shendure J; Brotman Baty Institute for Precision Medicine, Seattle, WA, USA. lstarita@uw.edu.

Nature ; 562(7726): 217-222, 2018 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30209399

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Edição de Genes; Predisposição Genética para Doença/classificação; Variação Genética/genética; Genoma Humano/genética; Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário/genética; Linhagem Celular; Éxons/genética; Feminino; Genes Essenciais/genética; Humanos; Mutação com Perda de Função/genética; Modelos Moleculares; Prognóstico; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Reparo de DNA por Recombinação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genoma Humano / Proteína BRCA1 / Predisposição Genética para Doença / Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário / Edição de Genes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Nature Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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