Pitfalls of clinical exome and gene panel testing: alternative transcripts.

Bodian, Dale L; Kothiyal, Prachi; Hauser, Natalie S

Bodian, Dale L; Kothiyal, Prachi; Hauser, Natalie S.

Afiliação

Bodian DL; Inova Translational Medicine Institute, Inova Health System, Falls Church, VA, USA. dale.bodian@inova.org.
Kothiyal P; Inova Translational Medicine Institute, Inova Health System, Falls Church, VA, USA.
Hauser NS; Inova Translational Medicine Institute, Inova Health System, Falls Church, VA, USA.

Genet Med ; 21(5): 1240-1245, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30293991

Assuntos

Epilepsia Neonatal Benigna/diagnóstico; Testes Genéticos/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Estudos de Casos e Controles; Bases de Dados Genéticas; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Exoma/genética; Éxons/genética; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

alternative transcripts; diagnostic yield; epilepsy; exome sequencing; gene panel testing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Epilepsia Neonatal Benigna Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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