Molecular genetic testing and diagnosis strategies for dystrophinopathies in the era of next generation sequencing.

Zhang, Kuo; Yang, Xin; Lin, Guigao; Han, Yanxi; Li, Jinming

Zhang, Kuo; Yang, Xin; Lin, Guigao; Han, Yanxi; Li, Jinming.

Afiliação

Zhang K; National Center for Clinical Laboratories, Beijing Hospital, National Center of Gerontology, Beijing, People's Republic of China.
Yang X; The Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Shandong 264000, People's Republic of China.
Lin G; National Center for Clinical Laboratories, Beijing Hospital, National Center of Gerontology, Beijing, People's Republic of China.
Han Y; National Center for Clinical Laboratories, Beijing Hospital, National Center of Gerontology, Beijing, People's Republic of China.
Li J; National Center for Clinical Laboratories, Beijing Hospital, National Center of Gerontology, Beijing, People's Republic of China. Electronic address: jmli@nccl.org.cn.

Clin Chim Acta ; 491: 66-73, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30660698

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Miotonia Congênita/diagnóstico; Miotonia Congênita/genética; Feminino; Variação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

Diagnosis strategy; Dystrophin gene; Dystrophinopathies; Genetic testing; NGS

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Distrofia Muscular de Duchenne / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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