Natural course of Fabry disease with the p. Arg227Ter (p.R227*) mutation in Finland: Fast study.

Pietilä-Effati, Päivi; Saarinen, Jukka T; Löyttyniemi, Eliisa; Autio, Reijo; Saarenhovi, Maria; Haanpää, Maria K; Kantola, Ilkka

Pietilä-Effati, Päivi; Saarinen, Jukka T; Löyttyniemi, Eliisa; Autio, Reijo; Saarenhovi, Maria; Haanpää, Maria K; Kantola, Ilkka.

Afiliação

Pietilä-Effati P; Department of Cardiology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
Saarinen JT; Department of Neurology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
Löyttyniemi E; Department of Biostatistics, University of Turku, Turku, Finland.
Autio R; Department of Radiology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
Saarenhovi M; Department of Clinical Physiology and Nuclear Medicine, Turku University Hospital, University of Turku, Turku, Finland.
Haanpää MK; Department of Clinical Genetics, Turku University Hospital, Turku, Finland.
Kantola I; Division of Medicine, Turku University Hospital, University of Turku, Turku, Finland.

Mol Genet Genomic Med ; 7(10): e00930, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31411008

Assuntos

Doença de Fabry/patologia; População Branca/genética; alfa-Galactosidase/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Códon sem Sentido; Doença de Fabry/genética; Feminino; Finlândia; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Adulto Jovem

Palavras-chave

Fabry disease; cardiac hypertrophy; disease progression; gender; genotype; late-onset; phenotype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / População Branca Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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