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Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Zawerton, Ash; Mignot, Cyril; Sigafoos, Ashley; Blackburn, Patrick R; Haseeb, Abdul; McWalter, Kirsty; Ichikawa, Shoji; Nava, Caroline; Keren, Boris; Charles, Perrine; Marey, Isabelle; Tabet, Anne-Claude; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Hartmann, Andreas; Lesca, Gaetan; Schluth-Bolard, Caroline; Monin, Pauline; Dupuis-Girod, Sophie; Guillen Sacoto, Maria J; Schnur, Rhonda E; Zhu, Zehua; Poisson, Alice; El Chehadeh, Salima; Alembik, Yves; Bruel, Ange-Line; Lehalle, Daphné; Nambot, Sophie; Moutton, Sébastien; Odent, Sylvie; Jaillard, Sylvie; Dubourg, Christèle; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Barbaro-Dieber, Tina; Ortega, Lucia; Bhoj, Elizabeth J; Masser-Frye, Diane; Bird, Lynne M; Lindstrom, Kristin; Ramsey, Keri M; Narayanan, Vinodh; Fassi, Emily; Willing, Marcia; Cole, Trevor; Salter, Claire G; Akilapa, Rhoda; Vandersteen, Anthony; Canham, Natalie; Rump, Patrick; Gerkes, Erica H.
Afiliação
  • Zawerton A; Department of Cellular & Molecular Medicine, Cleveland Clinic Lerner Research Institute, Cleveland, OH, USA.
  • Mignot C; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
  • Sigafoos A; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC « Déficience Intellectuelle et Autisme ¼, Paris, France.
  • Blackburn PR; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Haseeb A; Center for Individualized Medicine, Department of Health Science Research, and Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • McWalter K; Department of Surgery, Division of Orthopaedic Surgery, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Ichikawa S; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Nava C; Department of Clinical Diagnostics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, USA.
  • Keren B; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
  • Charles P; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC « Déficience Intellectuelle et Autisme ¼, Paris, France.
  • Marey I; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
  • Tabet AC; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC « Déficience Intellectuelle et Autisme ¼, Paris, France.
  • Levy J; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC « Déficience Intellectuelle et Autisme ¼, Paris, France.
  • Perrin L; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC « Déficience Intellectuelle et Autisme ¼, Paris, France.
  • Hartmann A; Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.
  • Lesca G; Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.
  • Schluth-Bolard C; Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.
  • Monin P; Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.
  • Dupuis-Girod S; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
  • Guillen Sacoto MJ; APHP, Department of Neurology, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Schnur RE; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon - GHE, Lyon, France.
  • Zhu Z; CNRS UMR 5292, INSERM U1028, CNRL, and Université Claude Bernard Lyon 1, GHE, Lyon, France.
  • Poisson A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon - GHE, Lyon, France.
  • El Chehadeh S; CNRS UMR 5292, INSERM U1028, CNRL, and Université Claude Bernard Lyon 1, GHE, Lyon, France.
  • Alembik Y; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon - GHE, Lyon, France.
  • Bruel AL; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon - GHE, Lyon, France.
  • Lehalle D; Centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler, Bron, France.
  • Nambot S; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Moutton S; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Odent S; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Jaillard S; GénoPsy, Reference Center for Diagnosis and Management of Genetic Psychiatric Disorders, Centre Hospitalier le Vinatier and EDR-Psy Team (CNRS & Lyon 1 Claude Bernard University), Lyon, France.
  • Dubourg C; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Hilhorst-Hofstee Y; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Barbaro-Dieber T; INSERM 1231 LNC, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Ortega L; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bhoj EJ; INSERM 1231 LNC, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Masser-Frye D; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement de l'Interrégion Est¼, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Bird LM; INSERM 1231 LNC, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Lindstrom K; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement de l'Interrégion Est¼, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Ramsey KM; INSERM 1231 LNC, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Narayanan V; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement de l'Interrégion Est¼, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Fassi E; CHU de Rennes, service de génétique clinique, Rennes, France.
  • Willing M; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
  • Cole T; Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, Rennes, France.
  • Salter CG; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
  • Akilapa R; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Vandersteen A; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands.
  • Canham N; Cook Childrens Medical Center, Fort Worth, TX, USA.
  • Rump P; Cook Childrens Medical Center, Fort Worth, TX, USA.
  • Gerkes EH; Department of Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Genet Med ; 22(3): 524-537, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31578471
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a DNA / Fatores de Transcrição SOXD / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a DNA / Fatores de Transcrição SOXD / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos