A New Terminal Nonsense Mutation of the Cathepsin C Gene in a Patient With Atypical Papillon-Lefèvre Syndrome.

Moura, A L; Regateiro, F S; Peres Resende, E; Coimbra Silva, H; Gonçalo, M; Todo Bom, A; Faria, E

Moura, A L; Regateiro, F S; Peres Resende, E; Coimbra Silva, H; Gonçalo, M; Todo Bom, A; Faria, E.

Afiliação

Moura AL; Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Regateiro FS; Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Peres Resende E; Instituto de Imunologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Coimbra Silva H; Instituto de Genética Médica, ICBR, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Gonçalo M; Instituto de Genética Médica, ICBR, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Todo Bom A; Serviço de Dermatologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
Faria E; Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.

J Investig Allergol Clin Immunol ; 30(2): 151-153, 2020 Apr 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31751289

Assuntos

Catepsina C/genética; Doença de Papillon-Lefevre/genética; Adulto; Códon sem Sentido; Humanos; Masculino

Palavras-chave

Atypical Papillon-Lefèvre syndrome; CTSC mutation; Cathepsin C; Immunodeficiency; Papillon-Lefèvre syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Papillon-Lefevre / Catepsina C Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Investig Allergol Clin Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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