Mutation update: Variants of the CYB5R3 gene in recessive congenital methemoglobinemia.

Gupta, Vinod; Kulkarni, Anuja; Warang, Prashant; Devendra, Rati; Chiddarwar, Ashish; Kedar, Prabhakar

Gupta, Vinod; Kulkarni, Anuja; Warang, Prashant; Devendra, Rati; Chiddarwar, Ashish; Kedar, Prabhakar.

Afiliação

Gupta V; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.
Kulkarni A; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.
Warang P; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.
Devendra R; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.
Chiddarwar A; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.
Kedar P; Department of Haematogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, King Edward Memorial Hospital Campus, Mumbai, India.

Hum Mutat ; 41(4): 737-748, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31898843

Assuntos

Citocromo-B(5) Redutase/genética; Genes Recessivos; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Metemoglobinemia/congênito; Mutação; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Citocromo-B(5) Redutase/química; Estudos de Associação Genética/métodos; Genótipo; Humanos; Metemoglobinemia/diagnóstico; Metemoglobinemia/genética; Modelos Moleculares; Fenótipo; Conformação Proteica; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

CYB5R3; Type 1 RCM; Type 2 RCM; methemoglobinemia; neurological disorders; prenatal diagnosis; red cell disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Citocromo-B(5) Redutase / Estudos de Associação Genética / Genes Recessivos / Metemoglobinemia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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