Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings.

Monteleone, Berrin; Hyland, Keith

Monteleone, Berrin; Hyland, Keith.

Afiliação

Monteleone B; NYU Langone Health Winthrop Pediatric Associates, 120 Mineola Blvd., Suite 210, Mineola, NY, 11501, USA. Berrin.Monteleone@nyulangone.org.
Hyland K; LabCorp, Atlanta, GA, USA.

BMC Neurol ; 20(1): 12, 2020 Jan 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31918669

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/deficiência; Negro ou Afro-Americano/genética; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/genética; Pré-Escolar; Feminino; Variação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Irmãos

Palavras-chave

Dopamine; Genetic therapy; Neurotransmitters; Rare disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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