A case of Singleton-Merten syndrome without cardiac involvement harboring a novel IFIH1 variant.

Vengoechea, Jaime; DiMonda, Janette

Vengoechea, Jaime; DiMonda, Janette.

Afiliação

Vengoechea J; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
DiMonda J; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1535-1536, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32202700

Assuntos

Doenças da Aorta/genética; Hipoplasia do Esmalte Dentário/genética; Cardiopatias/genética; Helicase IFIH1 Induzida por Interferon/genética; Metacarpo/anormalidades; Doenças Musculares/genética; Odontodisplasia/genética; Osteoporose/genética; Calcificação Vascular/genética; Adolescente; Adulto; Doenças da Aorta/complicações; Doenças da Aorta/patologia; Hipoplasia do Esmalte Dentário/complicações; Hipoplasia do Esmalte Dentário/patologia; Feminino; Cardiopatias/fisiopatologia; Humanos; Metacarpo/patologia; Doenças Musculares/complicações; Doenças Musculares/patologia; Mutação/genética; Odontodisplasia/complicações; Odontodisplasia/patologia; Osteoporose/complicações; Osteoporose/patologia; Calcificação Vascular/complicações; Calcificação Vascular/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoporose / Doenças da Aorta / Odontodisplasia / Hipoplasia do Esmalte Dentário / Calcificação Vascular / Helicase IFIH1 Induzida por Interferon / Cardiopatias / Metacarpo / Doenças Musculares Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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