CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix.
Hum Genet
; 139(10): 1209-1231, 2020 Oct.
Article
em En
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| ID: mdl-32274568
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Alfa-Macroglobulinas
/
Complemento C3
/
Inibidor da Tripsina Pancreática de Kazal
/
Anormalidades do Olho
/
Glaucoma
/
Matriz Extracelular
/
Mutação com Perda de Função
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha