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CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix.
Bonet-Fernández, Juan-Manuel; Aroca-Aguilar, José-Daniel; Corton, Marta; Ramírez, Ana-Isabel; Alexandre-Moreno, Susana; García-Antón, María-Teresa; Salazar, Juan-José; Ferre-Fernández, Jesús-José; Atienzar-Aroca, Raquel; Villaverde, Cristina; Iancu, Ionut; Tamayo, Alejandra; Méndez-Hernández, Carmen-Dora; Morales-Fernández, Laura; Rojas, Blanca; Ayuso, Carmen; Coca-Prados, Miguel; Martinez-de-la-Casa, José-Maria; García-Feijoo, Julián; Escribano, Julio.
Afiliação
  • Bonet-Fernández JM; Área de Genética, Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Aroca-Aguilar JD; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Corton M; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ramírez AI; Área de Genética, Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Alexandre-Moreno S; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • García-Antón MT; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Salazar JJ; Área de Genética and Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria-Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Ferre-Fernández JJ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Atienzar-Aroca R; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Villaverde C; Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
  • Iancu I; Área de Genética, Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Tamayo A; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Méndez-Hernández CD; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Morales-Fernández L; Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
  • Rojas B; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
  • Coca-Prados M; Área de Genética, Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Martinez-de-la-Casa JM; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • García-Feijoo J; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality (OFTARED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Escribano J; Área de Genética, Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
Hum Genet ; 139(10): 1209-1231, 2020 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32274568
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Macroglobulinas / Complemento C3 / Inibidor da Tripsina Pancreática de Kazal / Anormalidades do Olho / Glaucoma / Matriz Extracelular / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Macroglobulinas / Complemento C3 / Inibidor da Tripsina Pancreática de Kazal / Anormalidades do Olho / Glaucoma / Matriz Extracelular / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha