Epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: Clinical and genetic characterization of a 23-case series.

Mariath, Luiza M; Santin, Juliana T; Frantz, Jeanine A; Doriqui, Maria J R; Schuler-Faccini, Lavínia; Kiszewski, Ana E

Mariath, Luiza M; Santin, Juliana T; Frantz, Jeanine A; Doriqui, Maria J R; Schuler-Faccini, Lavínia; Kiszewski, Ana E.

Afiliação

Mariath LM; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Santin JT; Postgraduate Program in Child and Adolescent Health, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Frantz JA; DEBRA Brasil, Blumenau, Brazil.
Doriqui MJR; Section of Medical Genetics, Hospital Infantil Dr. Juvêncio Mattos, São Luís, Brazil.
Schuler-Faccini L; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Kiszewski AE; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INaGeMP), Porto Alegre, Brazil.

Clin Genet ; 98(1): 99-101, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32383240

Assuntos

Epidermólise Bolhosa/genética; Mutação/genética; Pele/patologia; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Epidermólise Bolhosa / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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