Splicing mutations in inherited retinal diseases.

Weisschuh, Nicole; Buena-Atienza, Elena; Wissinger, Bernd

Weisschuh, Nicole; Buena-Atienza, Elena; Wissinger, Bernd.

Afiliação

Weisschuh N; Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Germany.
Buena-Atienza E; Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Germany.
Wissinger B; Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Germany. Electronic address: wissinger@uni-tuebingen.de.

Prog Retin Eye Res ; 80: 100874, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32553897

Assuntos

Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; Doenças Retinianas/genética; Biologia Computacional; Éxons; Humanos; Íntrons; Sítios de Splice de RNA/genética

Palavras-chave

Cryptic splice sites; Deep-intronic mutations; Inherited retinal disease; Splicing correction therapies; Splicing mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Splicing de RNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Prog Retin Eye Res Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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