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Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report.
Hettiarachchi, D; Panchal, Hetalkumar; Lai, P S; Dissanayake, V H W.
Afiliação
  • Hettiarachchi D; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, 25, Kynsey Road, Colombo, 08, Sri Lanka. dineshani.sirisena@gmail.com.
  • Panchal H; Department of Bioscience, Sardar Patel University, Vallabh Vidyanagar, Gujarat, India.
  • Lai PS; Department of Paediatrics, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Singapore, Singapore.
  • Dissanayake VHW; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, 25, Kynsey Road, Colombo, 08, Sri Lanka.
BMC Med Genet ; 21(1): 164, 2020 08 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32819291
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deformidades Congênitas dos Membros / Sindactilia / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Estudos de Associação Genética / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deformidades Congênitas dos Membros / Sindactilia / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Estudos de Associação Genética / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka