Intragenic complementation of amino and carboxy terminal SMN missense mutations can rescue Smn null mice.

McGovern, Vicki L; Kray, Kaitlyn M; Arnold, W David; Duque, Sandra I; Iyer, Chitra C; Massoni-Laporte, Aurélie; Workman, Eileen; Patel, Aalapi; Battle, Daniel J; Burghes, Arthur H M

McGovern, Vicki L; Kray, Kaitlyn M; Arnold, W David; Duque, Sandra I; Iyer, Chitra C; Massoni-Laporte, Aurélie; Workman, Eileen; Patel, Aalapi; Battle, Daniel J; Burghes, Arthur H M.

Afiliação

McGovern VL; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Kray KM; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Arnold WD; Department of Neurology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Duque SI; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Iyer CC; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Massoni-Laporte A; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Workman E; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Patel A; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Battle DJ; Department of Biological Chemistry, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Burghes AHM; Department of Biological Chemistry and Pharmacology, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.

Hum Mol Genet ; 29(21): 3493-3503, 2020 11 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33084884

Assuntos

Neurônios Motores/metabolismo; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Alelos; Aminoácidos/genética; Animais; Modelos Animais de Doenças; Éxons/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Camundongos; Camundongos Knockout; Neurônios Motores/patologia; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Multimerização Proteica/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Proteínas do Complexo SMN/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Neurônios Motores Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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