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Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency caused by a novel mutation in the POR gene in two siblings: case report and literature review.
Unal, Edip; Demiral, Meliha; Yildirim, Ruken; Tas, Funda Feryal; Ceylaner, Serdar; Özbek, Mehmet Nuri.
Afiliação
  • Unal E; Department of Pediatric Endocrinology, Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Diyarbakir, Turkey. edip76@yahoo.com.
  • Demiral M; Department of Pediatric Endocrinology, Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Diyarbakir, Turkey.
  • Yildirim R; Department of Pediatric Endocrinology, Diyarbakir Children's Hospital, Diyarbakir, Turkey.
  • Tas FF; Department of Pediatric Endocrinology, Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Diyarbakir, Turkey.
  • Ceylaner S; Department of Medical Genetics, Intergen Genetic Diagnosis Center, Ankara, Turkey.
  • Özbek MN; Department of Pediatric Endocrinology, Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Diyarbakir, Turkey.
Hormones (Athens) ; 20(2): 293-298, 2021 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33123976
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hormones (Athens) Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hormones (Athens) Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia