Alazami syndrome: Report of three Indian patients with phenotypic spectrum from adolescence to adulthood.

Das, Sweta; Godbole, Koumudi; Abraham, Suneetha Susan Cleave; Ganesan, Paramasivam; Kamdar, Payal; Danda, Sumita

Das, Sweta; Godbole, Koumudi; Abraham, Suneetha Susan Cleave; Ganesan, Paramasivam; Kamdar, Payal; Danda, Sumita.

Afiliação

Das S; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Godbole K; Department of Genetics, Deenanath Mangeshkar Hospital & Research Center, Pune, India.
Abraham SSC; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Ganesan P; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Kamdar P; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Danda S; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1606-1609, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33569879

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Nanismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Ribonucleoproteínas/genética; Adolescente; Adulto; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Nanismo/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Índia/epidemiologia; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Fenótipo; Irmãos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Alazami; Indian; LARP7; buphthalmos; cleft palate

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleoproteínas / Deficiências do Desenvolvimento / Nanismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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