Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria.

Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M; Sloan, Jennifer L; Mossayebi, Matthew H; Venditti, Charles P; Al-Kouatly, Huda B

Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M; Sloan, Jennifer L; Mossayebi, Matthew H; Venditti, Charles P; Al-Kouatly, Huda B.

Afiliação

Gabriel MC; Department of Obstetrics and Gynecology, Cooper University Hospital, Camden, NJ, USA.
Rice SM; Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA.
Sloan JL; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Mossayebi MH; Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA.
Venditti CP; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Al-Kouatly HB; Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 9(4): e1621, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33625768

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Carboxiliases/deficiência; Coenzima A Ligases/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Adulto; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/psicologia; Amniocentese/psicologia; Carboxiliases/genética; Feminino; Aconselhamento Genético/psicologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Malonil Coenzima A/genética; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Erros Inatos do Metabolismo/psicologia; Ácido Metilmalônico; Mutação; Gravidez; Revelação da Verdade

Palavras-chave

ACSF; CMAMMA; expanded carrier screening; genetic counseling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carboxiliases / Coenzima A Ligases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Triagem de Portadores Genéticos / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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