Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33632302
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Catarata
/
Proteína Coatomer
/
Alelos
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Genome Med
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido