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A novel MEIS2 mutation explains the complex phenotype in a boy with a typical NF1 microdeletion syndrome.
Santoro, Claudia; Riccio, Simona; Palladino, Federica; Aliberti, Ferdinando; Carotenuto, Marco; Zanobio, Mariateresa; Peduto, Cristina; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio.
Afiliação
  • Santoro C; Departments of Physical and Mental Health, and Preventive Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy; Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. Electronic address: claudia.santoro@unicampania.it.
  • Riccio S; Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Palladino F; Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Aliberti F; Department of Neurosciences, Pediatric Hospital Santobono-Pausilipon, Naples, Italy.
  • Carotenuto M; Departments of Physical and Mental Health, and Preventive Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Zanobio M; Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Peduto C; Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Nigro V; Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy.
  • Perrotta S; Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Piluso G; Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. Electronic address: giulio.piluso@unicampania.it.
Eur J Med Genet ; 64(5): 104190, 2021 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33722742
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Fissura Palatina / Neurofibromatoses / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades Craniofaciais / Agenesia do Corpo Caloso / Cardiopatias Congênitas / Deficiências da Aprendizagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Fissura Palatina / Neurofibromatoses / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades Craniofaciais / Agenesia do Corpo Caloso / Cardiopatias Congênitas / Deficiências da Aprendizagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article