Cobalamin J disease detected on newborn screening: Novel variant and normal neurodevelopmental course.

Pillai, Nishitha R; Miller, Dana; Pierpont, Elizabeth I; Berry, Susan A; Aggarwal, Anjali

Pillai, Nishitha R; Miller, Dana; Pierpont, Elizabeth I; Berry, Susan A; Aggarwal, Anjali.

Afiliação

Pillai NR; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, USA.
Miller D; M Health Fairview, Minneapolis, Minnesota, USA.
Pierpont EI; Division of Clinical Behavioral Neuroscience, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minneapolis, Minnesota, USA.
Berry SA; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, USA.
Aggarwal A; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, USA.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1870-1874, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33729671

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Deficiência de Vitamina B 12/diagnóstico; Vitamina B 12/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Homocistinúria/diagnóstico; Homocistinúria/genética; Homocistinúria/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Ácido Metilmalônico/metabolismo; Mutação/genética; Triagem Neonatal; Vitamina B 12/metabolismo; Deficiência de Vitamina B 12/genética; Deficiência de Vitamina B 12/patologia

Palavras-chave

ABCD4; cobalamin J; homocysteine; methylmalonic acid; neurodevelopment; newborn screen

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina B 12 / Deficiência de Vitamina B 12 / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google