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The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Yubero, Dèlia; Natera-de Benito, Daniel; Pijuan, Jordi; Armstrong, Judith; Martorell, Loreto; Fernàndez, Guerau; Maynou, Joan; Jou, Cristina; Roldan, Mònica; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Hoenicka, Janet; Palau, Francesc.
Afiliação
  • Yubero D; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Natera-de Benito D; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 08950 Barcelona, Spain.
  • Pijuan J; Neuromuscular Unit, Department of Pediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Armstrong J; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Martorell L; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Fernàndez G; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 08950 Barcelona, Spain.
  • Maynou J; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Jou C; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Roldan M; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Ortez C; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 08950 Barcelona, Spain.
  • Nascimento A; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Hospital Sant Joan de Déu and Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Hoenicka J; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 08950 Barcelona, Spain.
  • Palau F; Department of Pathology, Hospital Sant Joan de Déu, Pediatric Biobank for Research, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Int J Mol Sci ; 22(8)2021 Apr 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33924139
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha