[New Inborn Errors of Metabolism added in the French program of neonatal screening]. / Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal.
Med Sci (Paris)
; 37(5): 507-518, 2021 May.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-34003097
TITLE: Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal. ABSTRACT: Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l'accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l'organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Contexto em Saúde:
2_ODS3
/
6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles
/
7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos
Problema de saúde:
2_muertes_prevenibles
/
6_endocrine_disorders
/
7_neonatal_care_health
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Fr
Revista:
Med Sci (Paris)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França