Neurodevelopmental phenotypes associated with pathogenic variants in <i>SLC6A1</i>.

Kahen, Ashley; Kavus, Haluk; Geltzeiler, Alexa; Kentros, Catherine; Taylor, Cora; Brooks, Elizabeth; Green Snyder, LeeAnne; Chung, Wendy

Neurodevelopmental phenotypes associated with pathogenic variants in SLC6A1.

Kahen, Ashley; Kavus, Haluk; Geltzeiler, Alexa; Kentros, Catherine; Taylor, Cora; Brooks, Elizabeth; Green Snyder, LeeAnne; Chung, Wendy.

Afiliação

Kahen A; College of Dental Medicine, Columbia University, New York, New York, USA.
Kavus H; Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York, USA.
Geltzeiler A; Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York, USA.
Kentros C; Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York, USA.
Taylor C; Pediatric Psychology, Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute, Lewisburg, Pennsylvania, USA.
Brooks E; Simons Foundation Autism Research Initiative, New York, New York, USA.
Green Snyder L; Simons Foundation Autism Research Initiative, New York, New York, USA.
Chung W; Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York, USA wkc15@cumc.columbia.edu.

J Med Genet ; 59(6): 536-543, 2022 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34006619

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Deficiência Intelectual; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de GABA/química; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de GABA/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de GABA/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Fenótipo; Convulsões/genética; Ácido gama-Aminobutírico/genética; Ácido gama-Aminobutírico/metabolismo

Palavras-chave

epilepsy; genetics; pediatrics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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