Focal epilepsy due to de novo SCN1A mutation.

Laur, Domitille; Dozières-Puyravel, Blandine; Iléa, Adina; Nava, Caroline; Delanoë, Catherine; Nasser, Hala; Le Guern, Eric; Auvin, Stéphane

Laur, Domitille; Dozières-Puyravel, Blandine; Iléa, Adina; Nava, Caroline; Delanoë, Catherine; Nasser, Hala; Le Guern, Eric; Auvin, Stéphane.

Afiliação

Laur D; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, France, Université de Paris, INSERM U1141, F-75019, Paris, France.
Dozières-Puyravel B; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Iléa A; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Nava C; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France.
Delanoë C; Service des explorations fonctionnelles, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Nasser H; Service des explorations fonctionnelles, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Le Guern E; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France.
Auvin S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, France, Université de Paris, INSERM U1141, F-75019, Paris, France.

Epileptic Disord ; 23(3): 459-465, 2021 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34106054

Assuntos

Epilepsias Parciais; Epilepsias Parciais/genética; Febre; Humanos; Mutação; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Convulsões

Palavras-chave

SCN1A; epilepsy; focal-onset seizure; gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Parciais Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: Epileptic Disord Assunto da revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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