What Genetics Has Told Us and How It Can Inform Future Experiments for Spinal Muscular Atrophy, a Perspective.

Blatnik, Anton J; McGovern, Vicki L; Burghes, Arthur H M

Blatnik, Anton J; McGovern, Vicki L; Burghes, Arthur H M.

Afiliação

Blatnik AJ; Department of Biological Chemistry & Pharmacology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Rightmire Hall, Room 168, 1060 Carmack Road, Columbus, OH 43210, USA.
McGovern VL; Department of Biological Chemistry & Pharmacology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Rightmire Hall, Room 168, 1060 Carmack Road, Columbus, OH 43210, USA.
Burghes AHM; Department of Biological Chemistry & Pharmacology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Rightmire Hall, Room 168, 1060 Carmack Road, Columbus, OH 43210, USA.

Int J Mol Sci ; 22(16)2021 Aug 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34445199

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Animais; Humanos; Neurônios Motores/metabolismo; Neurônios Motores/patologia; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Mutação; Transdução de Sinais; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/metabolismo; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/metabolismo

Palavras-chave

SMA; SMN function; SMN missense mutants; biochemistry; genetics; motor neuron; spinal muscular atrophy; suppressor screen; survival motor neuron

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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