[Analysis of OCRL gene variant in a Chinese pedigree affected with Lowe syndrome].

Zhou, Xinlong; Wang, Qingming; Zou, Sini; Hong, Xiaochun; Yuan, Haiming

Zhou, Xinlong; Wang, Qingming; Zou, Sini; Hong, Xiaochun; Yuan, Haiming.

Afiliação

Zhou X; Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan, Guangdong 523120, China. haimingyuan@sina.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(1): 56-59, 2022 Jan 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-34964968

Assuntos

Síndrome Oculocerebrorrenal; Idoso; China; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Linhagem; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Aged / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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