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Platelet VPS16B is dependent on VPS33B expression, as determined in two siblings with arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
Penon-Portmann, Monica; Westbury, Sarah K; Li, Ling; Pluthero, Fred G; Liu, Richard J Y; Yao, Helen H Y; Geng, Ryan S Q; Warner, Neil; Muise, Aleixo M; Lotz-Esquivel, Stephanie; Howell-Ramirez, Marianela; Saborío-Chacon, Pablo; Fernández-Rojas, Sara; Saborio-Rocafort, Manuel; Jiménez-Hernández, Mildred; Wang-Zuniga, Carolina; Cartín-Sánchez, Walter; Shieh, Joseph T; Badilla-Porras, Ramses; Kahr, Walter H A.
Afiliação
  • Penon-Portmann M; Servicio de Genética Médica y Metabolismo, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Westbury SK; Department of Pediatrics & Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
  • Li L; School of Cellular and Molecular Medicine, University of Bristol, Bristol, UK.
  • Pluthero FG; Program in Cell Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Liu RJY; Program in Cell Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Yao HHY; Program in Cell Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Geng RSQ; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Warner N; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Muise AM; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Lotz-Esquivel S; SickKids Inflammatory Bowel Disease Center, Hospital for Sick Children, Research Institute, Toronto, Ontario, Canada.
  • Howell-Ramirez M; SickKids Inflammatory Bowel Disease Center, Hospital for Sick Children, Research Institute, Toronto, Ontario, Canada.
  • Saborío-Chacon P; Departments of Paediatrics and Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Fernández-Rojas S; Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Research Institute, Toronto, Ontario, Canada.
  • Saborio-Rocafort M; Servicio de Genética Médica y Metabolismo, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Jiménez-Hernández M; Clínica Multidisciplinaria de Enfermedades Raras y Huérfanas, Departamento de Medicina Interna, Hospital San Juan de Dios, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica.
  • Wang-Zuniga C; Servicio de Nefrología, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Cartín-Sánchez W; Servicio de Nefrología, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Shieh JT; Servicio de Nefrología, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Badilla-Porras R; Servicio de Genética Médica y Metabolismo, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) & Sistema de Estudios de Posgrado, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Kahr WHA; Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica.
J Thromb Haemost ; 20(7): 1712-1719, 2022 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35325493
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Colestase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Costa Rica
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Colestase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Costa Rica