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A second individual with rhizomelic spondyloepimetaphyseal dysplasia and homozygous variant in GNPNAT1.
Sabbagh, Quentin; Alkar, Fanny; Patte, Karine; Prodhomme, Olivier; Janel, Caroline; Touraine, Renaud; Jeandel, Claire; Geneviève, David.
Afiliação
  • Sabbagh Q; Montpellier University, ERN ITHACA, Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de Compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Alkar F; Montpellier University, ERN ITHACA, Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de Compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Patte K; Institut Saint-Pierre, Département de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique, Palavas-Les-Flots, France.
  • Prodhomme O; Montpellier University, Département d'Imagerie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Janel C; Service de Biochimie Médicale et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Montpied, Laboratoire AURAGEN (Plan France Médecine Génomique 2025), Clermont-Ferrand, France.
  • Touraine R; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Laboratoire AURAGEN (Plan France Médecine Génomique 2025), Saint Étienne, France.
  • Jeandel C; Montpellier University, Département de Pédiatrie Spécialisée, Centre de Compétence Maladies Endocriniennes Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Geneviève D; Montpellier University, ERN ITHACA, Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de Compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles, INSERM U1183, Montpellier, France. Electronic address: d-ge
Eur J Med Genet ; 65(6): 104495, 2022 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35427807
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Nanismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Nanismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França