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Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center.
Rus, Corina-Marcela; Weissensteiner, Thomas; Pereira, Catarina; Susnea, Iuliana; Danquah, Bright D; Morales Torres, Galina; Rocha, Maria Eugenia; Cozma, Claudia; Saravanakumar, Deepa; Mannepalli, Sumanth; Kandaswamy, Krishna K; Di Bucchianico, Sebastiano; Zimmermann, Ralf; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Beetz, Christian.
Afiliação
  • Rus CM; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany. corina-marcela.rus@uni-rostock.de.
  • Weissensteiner T; Institute of Chemistry, University of Rostock, Dr.-Lorenz-Weg 2, 18059, Rostock, Germany. corina-marcela.rus@uni-rostock.de.
  • Pereira C; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Susnea I; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Danquah BD; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Morales Torres G; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Rocha ME; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Cozma C; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Saravanakumar D; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Mannepalli S; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Kandaswamy KK; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Di Bucchianico S; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
  • Zimmermann R; Helmholtz Zentrum München, Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany.
  • Rolfs A; Institute of Chemistry, University of Rostock, Dr.-Lorenz-Weg 2, 18059, Rostock, Germany.
  • Bauer P; Helmholtz Zentrum München, Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany.
  • Beetz C; Centogene GmbH, Am Strande 7, 18057, Rostock, Germany.
Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 179, 2022 05 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35505348
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha