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A novel missense HNRNPA1 variant in the PY-NLS domain in a patient with late-onset distal myopathy.
Chompoopong, Pitcha; Milone, Margherita; Niu, Zhiyv; Cui, Gaofeng; Mer, Georges; Liewluck, Teerin.
Afiliação
  • Chompoopong P; Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.
  • Milone M; Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.
  • Niu Z; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.
  • Cui G; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.
  • Mer G; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.
  • Liewluck T; Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: liewluck.teerin@mayo.edu.
Neuromuscul Disord ; 32(6): 521-526, 2022 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35550112
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteíte Deformante / Miopatias Distais / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteíte Deformante / Miopatias Distais / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos