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Complex Presentation of Hao-Fountain Syndrome Solved by Exome Sequencing Highlighting Co-Occurring Genomic Variants.
Priolo, Manuela; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; Chiriatti, Luigi; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Pintomalli, Letizia; Mammì, Corrado; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco.
Afiliação
  • Priolo M; Unità di Genetica Medica, Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli", 89124 Reggio Calabria, Italy.
  • Mancini C; Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Pizzi S; Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Chiriatti L; Unità di Genetica Medica, Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli", 89124 Reggio Calabria, Italy.
  • Radio FC; Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Cordeddu V; Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome, Italy.
  • Pintomalli L; Unità di Genetica Medica, Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli", 89124 Reggio Calabria, Italy.
  • Mammì C; Unità di Genetica Medica, Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli", 89124 Reggio Calabria, Italy.
  • Dallapiccola B; Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Tartaglia M; Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
Genes (Basel) ; 13(5)2022 05 16.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35627274
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bronquiectasia / Rim Policístico Autossômico Dominante Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bronquiectasia / Rim Policístico Autossômico Dominante Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália